Un equipo de investigadores ha logrado un avance sin precedentes en la genética: eliminar el cromosoma extra responsable del síndrome de Down en células humanas mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9.
El síndrome de Down, causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, es la alteración genética más común asociada a discapacidad intelectual, afectando aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos.
Desde su descubrimiento, la comunidad científica ha buscado comprender sus efectos y posibles tratamientos, pero la eliminación del cromosoma adicional siempre había sido un desafío.
El estudio, publicado en la revista científica PNAS Nexus, muestra cómo los científicos lograron identificar y eliminar selectivamente la copia extra del cromosoma 21 sin afectar las otras dos necesarias para el desarrollo celular normal.
Utilizando CRISPR-Cas9, un sistema de edición genética, dirigieron cortes específicos en el ADN para inducir la pérdida del cromosoma adicional.
¿Cómo funciona esta técnica?
CRISPR-Cas9 actúa como una «tijera molecular» que corta secuencias específicas del ADN. En este caso, los investigadores diseñaron el sistema para atacar exclusivamente la copia extra del cromosoma 21.
Luego, aprovecharon un mecanismo celular natural que, al no poder reparar el daño, eliminó la copia sobrante de manera selectiva.
Para confirmar la efectividad del procedimiento, los científicos utilizaron técnicas avanzadas de análisis genético, verificando que las células modificadas presentaban únicamente dos copias del cromosoma 21 y no mostraban alteraciones en otras partes del genoma.
Posibles aplicaciones y desafíos
Si bien este avance representa un hito en la investigación genética, su aplicación en humanos aún está lejos de convertirse en una terapia viable.
El experimento se realizó en células cultivadas en laboratorio y no en organismos vivos, por lo que es necesario evaluar su seguridad y eficacia en estudios más avanzados.
El hallazgo también abre la puerta a nuevas investigaciones sobre otras condiciones genéticas causadas por anomalías cromosómicas, como los síndromes de Patau y Edwards.
Sin embargo, el uso de CRISPR en humanos plantea debates éticos sobre los riesgos de modificar el ADN y la posibilidad de generar cambios no previstos en el genoma.
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Futuro de la investigación
A pesar de los desafíos, este descubrimiento representa un gran paso en la búsqueda de tratamientos innovadores para el síndrome de Down.
Con más estudios y avances tecnológicos, la edición genética podría convertirse en una herramienta clave para mejorar la calidad de vida de personas con esta condición en el futuro.
