Un estudio liderado por el Centro de Investigación del Cáncer Salamanca (USAL–CSIC) y la Universitat Autònoma de Barcelona ha revelado un hallazgo fundamental sobre la formación del ADN en espermatozoides, con implicaciones directas en el diagnóstico y tratamiento de la infertilidad masculina.
Según un comunicado del Centro de Investigación del Cáncer (CIC), la creación de un espermatozoide sano requiere un ensamblaje extremadamente preciso de la organización tridimensional del ADN dentro del núcleo celular.
Para entender mejor este proceso, los investigadores realizaron pruebas en ratones y centraron su atención en la RAD21L, una subunidad de cohesina, un complejo proteico que actúa como “andamio interno” del núcleo, ensamblando las cadenas de ADN en estructuras tridimensionales con precisión milimétrica.
La cohesina RAD21L es esencial para la regulación de la expresión génica, el mecanismo mediante el cual se activan o desactivan genes específicos en etapas concretas de la formación de espermatozoides.
Un fallo en esta regulación puede afectar la fertilidad y la salud genética de la descendencia, aumentando el riesgo de enfermedades hereditarias, incluido el cáncer.
La investigación destaca la importancia de la meiosis, el proceso de división celular responsable de la producción de gametos, donde los cromosomas adoptan configuraciones espaciales únicas para garantizar un correcto intercambio genético.
Según Alberto M. Pendás, investigador principal del CIC, “la cohesina RAD21L no sólo da forma arquitectónica al genoma durante la meiosis, sino que también es esencial para mantener la correcta expresión génica y para la formación de gametos masculinos fértiles”.
Los experimentos realizados demostraron que la eliminación de RAD21L provoca una alteración profunda en la organización de los cromosomas y en la formación de estructuras esenciales como los bucles de ADN, generando desregulación en genes cruciales para la espermatogénesis y la función del cromosoma sexual, lo que conduce a infertilidad en los ratones.
La catedrática Elena Llano, investigadora del CIC, subraya que este descubrimiento “abre nuevas vías para diagnosticar y tratar la infertilidad masculina”.
Además, el estudio publicado en Science Advances sugiere que las subunidades de cohesinas podrían convertirse en objetivos terapéuticos o biomarcadores para abordar patologías relacionadas con la infertilidad y los trastornos en la formación de gametos.
Este hallazgo proporciona un marco conceptual innovador que podría transformar la forma en que se abordan los problemas de fertilidad masculina, ofreciendo esperanza a quienes enfrentan dificultades para concebir.