Un donante de esperma portador de una mutación genética asociada al cáncer habría transmitido la alteración a varios de sus hijos biológicos, provocando que al menos 10 menores desarrollaran enfermedades graves.
El caso, revelado durante la Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, ha sido calificado como uno de los más preocupantes en el ámbito de la reproducción asistida.
Según los datos presentados, 67 niños nacieron en distintos países de Europa gracias a las donaciones de este hombre, y 23 de ellos heredaron la mutación. De ese grupo, 10 ya padecen cáncer, algunos con diagnósticos potencialmente mortales.
La mutación se localiza en el gen TP53, conocido como el “guardián del genoma”, ya que produce una proteína que impide el crecimiento descontrolado de células y previene la formación de tumores.
Sin embargo, cuando este gen presenta alteraciones, puede provocar el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de múltiples tipos de cáncer a edades tempranas.
El caso salió a la luz en 2023, cuando un médico francés alertó a la genetista Edwige Kasper, especialista en predisposición al cáncer en el Hospital Universitario de Rouen.
El médico había recibido una carta de un banco de esperma privado, notificando a una de sus pacientes que el donante con el que había concebido presentaba una mutación peligrosa en la mitad de sus espermatozoides.
“Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales, herramientas de predicción y ensayos funcionales, y concluí que probablemente causaba cáncer. Los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético”, explicó Kasper durante su ponencia.
A partir de ese momento, laboratorios y hospitales de al menos ocho países europeos comenzaron a colaborar para identificar a las familias afectadas. En total, se analizaron 67 niños pertenecientes a 46 familias.
Los menores afectados, nacidos entre 2008 y 2015, están siendo monitoreados para detectar signos tempranos de cáncer.
Aunque la mutación era prácticamente indetectable en 2008, cuando el donante inició sus aportes, los expertos coinciden en que el caso evidencia graves fallas en los protocolos de control genético.
“Algunas clínicas se negaron a brindar información a las familias afectadas. Esto muestra un problema mayor: la falta de una regulación armonizada en Europa”, denunció Kasper.
Los especialistas consideran urgente unificar las normativas de los bancos de gametos y reforzar los controles genéticos de los donantes para evitar tragedias similares.
También señalan la necesidad de garantizar transparencia entre las clínicas y las familias, de modo que cualquier alteración genética descubierta sea comunicada sin demora.
El caso ha reabierto el debate sobre la ética en la reproducción asistida y la responsabilidad de las instituciones médicas privadas, al tiempo que plantea una inquietante pregunta para el futuro: ¿cuántos más podrían estar en riesgo por la falta de controles genéticos adecuados?